Una delle analisi più importanti (e temute) che le donne possono decidere di fare in gravidanza è l'amniocentesi, utile a stabilire la presenza di determinate patologie genetiche. Ma quali sono i tempi per ottenere i risultati, e cosa ci si deve aspettare in caso di risultati positivi o negativi? Questo articolo vi aiuterà a capirne qualcosa in più
La maternità è senz’altro un passo molto importante nella vita di ogni donna, a cui però sono inevitabilmente legati dubbi e paure sullo stato del nascituro, su come affrontare al meglio i 9 mesi che separano dal parto e su come limitare al minimo i rischi di complicazioni.
Fra gli esami a cui una futura mamma può ricorrere rientra anche l’amniocentesi, che consiste nel prelevare una certa quantità di liquido amniotico, il liquido dentro cui è immerso il feto, allo scopo di analizzare la struttura e il numero dei cromosomi presenti nel nucleo delle cellule del bambino che si sta formando. L’esame è effettuato inserendo un ago nel sacco amniotico e prelevando circa 10-15 ml di liquido, che saranno successivamente analizzati in laboratorio al fine di stabilire il numero di cromosomi del feto, o la presenza di sostanze quali l’alfafetoproteina utili a diagnosticare precocemente difetti del tubo neurale (ossia una serie di malformazioni del cranio e della colonna vertebrale del bambino).
Stabilire il corredo cromosomico può far comprendere se sono presenti anomalie genetiche alla base, ad esempio, della sindrome di Down, in cui i pazienti hanno 3 copie del cromosoma 21 anziché 2, o della sindrome di Duchenne, in cui il cromosoma 23 presenta un gene anomalo che, sfortunatamente, provoca solitamente la morte prima del raggiungimento dei 20 anni di età.
Tuttavia, come sottolineato anche dal sito medicitalia.it, l’amniocentesi può essere utile a stabilire un determinato gruppo di situazioni patologiche possibili, ma non è possibile escluderne altre, perché la quantità di patologie cromosomiche e geniche è veramente sconfinata; per questo è sempre meglio discutere preliminarmente gli scopi dell’esame.
Chi ha bisogno di eseguire l’amniocentesi?
Questo test non è affatto obbligatorio, ma ci sono delle eccezioni per cui i dottori lo consigliano: anzitutto, occorre tener presente il fattore anagrafico; l’amniocentesi diventa infatti un esame estremamente importante per le donne oltre i 35 anni, dato che, a questa età, sono molto più alti i rischi di mettere al mondo bambini con determinate patologie. Se prendiamo alcuni dati, come ad esempio quelli esaminati su diagnosiprenatale.com, vedremo che, se a 24 anni il rischio di partorire un bambino affetto dalla sindrome di Down è di 1/1250, a 35 anni il rapporto si riduce in maniera drastica, fino ad arrivare a 1/385. Per questo l’amniocentesi si rivela quasi indispensabile al fine di rilevare determinate anomalie.
Ma esistono anche altri casi in cui l’amniocentesi è vivamente consigliata, anche per donne molto più giovani: in particolar modo, qualora siano presenti in famiglia patologie genetiche specifiche e probabilmente ereditarie, o il partner sia un portatore di una determinata patologia. Altri casi suggeriti per effettuare la visita, evidenziati anche da Mayo, riguardano precedenti gravidanze con feti affetti da particolari anomalie genetiche, o risultati positivi degli screening effettuati nel primo trimestre sul DNA del nascituro che rendono necessaria l’amniocentesi per escludere o confermare la diagnosi effettuata precedentemente.
L’amniocentesi è effettuata solitamente nel lasso di tempo che intercorre fra la quindicesima e la ventesima settimana di gestazione, ma ne esiste anche un altro tipo, che si compie quasi al termine della gravidanza, fra la trentaduesima e la trentanovesima settimana, fatta soprattutto al fine di capire a che punto sia lo sviluppo dei polmoni del nascituro e se siano pronti o meno per la vita fuori dalla pancia della mamma.
I rischi dell’amniocentesi sono molto limitati, meno di una donna su 100 (0,5- 0,9%) infatti ha un aborto spontaneo in seguito all’esame, e le cause principali possono essere tre:
La domanda che comunque sta più a cuore ad ogni futura mamma è questa: una volta effettuato il test, quanto occorre aspettare per avere i risultati? E a cosa bisogna esattamente prepararsi?
Il tempo per ricevere una risposta a questa analisi varia a seconda del tipo di esame richiesto: ci sono situazioni, o casi trattati in modalità FISH (l’acronimo indica la tecnica di Ibridazione Fluorescente In-Situ, e anche questa serve a tracciare la struttura dell’assetto cromosomico dell’embrione) per cui le risposte arrivano in genere dopo 2-3 giorni, ma occorre tener presente che in questo caso si tratta di risultati parziali, validi solo per gli specifici casi selezionati.
Per avere un risultato completo sull’esame del cariotipo sono necessarie 2 o 3 settimane, ma anche se l’attesa fosse più lunga non significa assolutamente che questo implichi l’esistenza di una patologia, semplicemente spesso alle cellule prelevate serve solo più tempo per crescere in provetta e formare dei cloni. Amniocentesi effettuate per rilevare difetti generici rari richiedono un accordo con il medico per capire i tempi dell’esito.
Se l’amniocentesi ha esito positivi, significa che si può escludere che il feto sia affetto dalle patologie per cui abbiamo richiesto l’analisi; come detto in precedenza, tuttavia, questo non significa che si possano escludere altre anomalie.
L’affidabilità è totale per la valutazione del numero e della struttura dei cromosomi, o per lo studio della loro forma; ma non altrettanto per l’esame di situazioni di tipo genico o metabolico, dal momento che vari fattori, durante il prelievo (ad esempio l’interferenza di sangue o cellule materne durante il tragitto dell’ago) possono dar luogo a valutazioni incerte o del tutto errate. Per questo motivo è sempre meglio discutere anticipatamente anche con uno specialista in Genetica Medica, al fine di capire quali sono le richieste più specifiche e fuori dall’ordinario da formulare in sede di analisi.
Naturalmente un’amniocentesi negativa rappresenta un duro colpo per i futuri genitori, ma è bene non lasciarsi scoraggiare e affidarsi anzitutto ad uno specialista in Genetica Medica, che potrà fornire delucidazioni utili circa la patologia di cui il bambino potrebbe soffrire ed, eventualmente, studiare anticipatamente un piano di cura e di trattamenti di cui necessiterà probabilmente in un futuro prossimo. La consapevolezza dell’esistenza di un difetto genetico può indirizzare la futura mamma verso la scelta di strutture di II o III livello dove affrontare il parto, in modo da offrire al bambino la migliore assistenza possibile subito dopo la nascita, che potrebbe salvarlo da immediate complicazioni.
Una coppia può, ovviamente, anche dover affrontare l’ipotesi di un’interruzione di gravidanza: le paure e il panico scatenati da una patologia che non si conosce e non si è ben preparati ad affrontare possono umanamente essere estremamente difficili da sopportare, ma è bene chiarire che la scelta di interrompere la gravidanza in seguito ai risultati negativi di un’amniocentesi è assolutamente volontaria, e non un obbligo. Qualunque sia la decisione presa, i genitori necessiteranno senz’altro di un supporto psicologico per capire cosa è meglio per madre e bambino, e di una unione reciproca totale.
L’amniocentesi effettuata per stabilire lo stato dei polmoni, invece, non offre fortunatamente ipotesi drammatiche, ma anzi potrebbe rassicurare le mamme che si trovano nella condizione di dover partorire prematuramente circa la maturità dei polmoni del bambino, garantendo che siano pronti per funzionare all’esterno.
L’amniocentesi ha spaventato per lungo tempo molti futuri mamme e papà, contornata da un alone di falsi miti ed informazioni sbagliate; non è sicuramente un esame che tutte le donne in gravidanza devono fare, ma se ci si affida a personale preparato e a centri specializzati, è un’analisi utile che va affrontata con fiducia e serenità.
Cosa ne pensi?